El papel del Exoma y el Genoma en medicina fetal y su potencial presente y futuro será el tema central del Simposio liderado por Veritas que se celebrará en Sevilla el próximo 26 de mayo en el marco de 31 Congreso de Ecografía Obstétrico-Ginecológica organizado por la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO).
El Simposio contará con la participación de los doctores Luis Izquierdo y Vincenzo Cirigliano, director médico y director técnico, respectivamente, de Veritas, junto a Especialistas en genética y ecografía del Hospital Universitario de la Paz y de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla. En su desarrollo se presentarán diferentes casos clínicos sobre la aplicación innovadora de la genética en la medicina fetal, uno de los grandes protagonistas del Congreso.
La secuenciación del Genoma y el Exoma son herramientas con gran potencial diagnóstico que pueden proporcionar información relevante en diferentes casos de anomalías fetales.
Del mismo modo, el análisis del Genoma y el Exoma pueden ayudar a establecer un diagnóstico y en ocasiones también el pronóstico, de las malformaciones detectadas por ecografía antes del nacimiento y tomar las decisiones más adecuadas, especialmente en aquellos casos dudosos en los que otras técnicas no proporcionan información concluyente.
De manera general, se detectan anomalías fetales en un 2-5%1 de los embarazos, siendo estas anomalías responsables de alrededor del 20% 1 de las muertes perinatales. En aquellas gestaciones en las que se detectan anomalías estructurales, con cariotipo y microarray normales, la secuenciación del exoma (WES) aumenta el rendimiento diagnóstico entre el 50-80%2, variando este porcentaje de incremento de rendimiento en las distintas indicaciones.
El Simposio analizará las diferentes estrategias de diagnóstico prenatal y la decisión sobre qué prueba es la más adecuada de acuerdo con la información clínica disponible en cada caso, así como el historial médico familiar.
“El uso cada día más generalizado de la secuenciación del Genoma y del Exoma aplicado a la medicina fetal y neonatal, está permitiendo diagnósticos más precisos y rápidos sobre la salud fetal.”, afirma el doctor Luis Izquierdo, director médico de Veritas.
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